Petit lexique d’épigénétique Définition des principaux termes utilisés dans les articles « Épigénétique » de ce numéro

Chromocentre : Région péricentromérique regroupant les centromères de plusieurs chromosomes

Code histone : Ensemble des modifications post-traductionnelles (notamment acétylation, phosphorylation, méthylation et ubiquitinylation) subies par les histones et porteuses d’une information épigénétique

DMR :Differentially methylated regions : éléments de contrôle identifiés au niveau de la plupart des gènes soumis à empreinte, et dont la méthylation contrôle la transcription des gènes concernés

DNMT : Méthyltransférases de l’ADN (ou ADN méthyltransférases)

Empreinte génomique parentale :Genomic imprinting : marquage des génomes parentaux apposé durant la gamétogenèse. L’empreinte parentale est caractérisée par une méthylation différentielle des dinucléotides CpG de l’ADN

Euchromatine : Structure active de la chromatine caractérisée par l’acétylation des histones H3 et H4, la méthylation de H3 sur la lysine 4, une structure plus décondensée, une position à l’intérieur du noyau et une réplication précoce en début de phase S

Gènes soumis à l’empreinte parentale : Au nombre d’une soixantaine aujourd’hui, ces gènes sont marqués par une empreinte parentale qui détermine leur expression différentielle aussi bien au cours du développement embryonnaire que pendant la vie adulte

HAT : Histone-acétyltransférases

HDAC : Histone-désacétylases

Hétéro-chromatine : Structure inactive de la chromatine caractérisée par la désacétylation des histones H3 et H4, la méthylation sur la lysine 9 de l’histone H3, la méthylation de l’ADN, la condensation de la chromatine, une position de la séquence à la périphérie du noyau et une réplication tardive au cours de la phase S

Histones : Pièces maîtresses de la compaction de l’ADN en chromatine, jouant un rôle majeur dans la régulation des fonctions du génome

HMT : Histone-méthyltransférases

HP1 :Heterochromatin protein 1 : protéine spécifique de l’hétéchromatine interagissant avec l’histone H3 méthylée sur la lysine 9

Ilots CpG : Courtes régions, positionnées au niveau du promoteur ou du premier exon de plus de 60 % des gènes humains, enrichies en dinucléotides CpG

Nucléosome : Unité élémentaire de la chromatine, comprenant une particule coeur et une région internucléosomique. La particule coeur est composée de 146 paires de bases d’ADN enroulées autour d’un octamère protéique comprenant deux copies de chacune des histones H2A, H2B, H3 et H4

Unidisomie parentale d’un chromosome : Tout ou partie d’une paire de chromosomes provenant d’un seul des deux parents

Variants d’histones : Formes protéiques d’histones ayant des homologies de séquences variables et codées par des gènes différents. On distingue les histones majeures (dont l’expression est augmentée au cours de la phase S) des histones de remplacement (minoritairement représentées, exprimées également en dehors de la phase S et pouvant être incorporées dans la chromatine indépendamment de la synthèse d’ADN). Les variants d’histones sont associés de façon distincte à des structures ou à des fonctions spécifiques de la chromatine, et diffèrent également par leur mécanisme d’incorporation dans la chromatine : ils sont ainsi, au même titre que les modifications post-traductionnelles des histones, porteurs d’une information épigénétique