Brèves

Parmi les nombreuses malformations qui caractérisent le syndrome décrit par Fraser en 1962, la cryptophtalmie, cette apparente absence d’yeux dans un visage sans fentes palpébrales, est sans doute l’élément le plus consternant de cette grave maladie récessive autosomique. Dans 43% des cas, les enfants atteints sont mort-nés, ou décèdent dans la première année de vie. On retrouve les anomalies du syndrome de Fraser (SF) dans le phénotype blebbed chez la souris, présenté comme un modèle murin de SF [1]. Effectivement, des travaux présentés récemment [2, 3] identifient le gène en cause, et montrent qu’un des phénotypes blebbed est bien dû à une mutation homozygote avec perte de fonction de l’orthologue murin. Le locus a été d’abord localisé en 4q21 dans un segment incluant le gène ANXA3 (codant pour l’annexine 3). Dans la région proximale d’ANXA3, quatre gènes avaient été prédits qui se sont révélés n’être en réalité qu’un seul grand gène, FRAS1. Chez tous les malades atteints de SF et appartenant à des familles dont le locus se situe en 4q21, des mutations homozygotes de FRAS1 ont été identifiées. FRAS1 code pour une protéine qui ressemble à la protéine ECM3 de l’oursin, un composant des fibres de la matrice extracellulaire (ECM) jouant un rôle important dans la réorganisation au cours de la gastrulation. Chez les souris bl/bl, l’orthologue murin Fras1 est muté et il n’y a pas de protéine Fras1. L’analyse des embryons de souris Fras1^-/- montre qu’au cours du développement embryonnaire (à partir de E 12,5), des dissociations dermo-épidermiques se produisent, avec décollements hémorragiques à des points de friction mécanique entre la tête, ou les pattes, et la paroi utérine. Toutefois, si ces lésions évoquent un peu celles survenant par contact dans l’épidermolyse bulleuse, elles s’en distinguent par leur survenue pendant une période limitée du développement embryonnaire, et leur présence dans les reins et le coeur. Une analyse ultrastructurale montre que l’absence de Fras1 affecte la jonction dermo-épidermique sous la lamina densa avec rupture plus profonde dans le derme et lésions vasculaires hémorragiques. L’étude par anticorps spécifiques des protéines sous-épithéliales montre une absence de dépôts de collagène VI. Il est possible que parmi les nombreux domaines qui constituent la protéine Fras1, celui qui présente une similitude de séquence avec NG2 – un protéoglycane à chondroïtine sulfate – soit important, puisque NG2 interagit avec FGF3 et les collagènes de type V et VI. La compréhension complète du syndrome de Fraser ne saurait tarder. Il restera ensuite à trouver chez l’homme d’autres gènes voisins de FRAS1 car, chez la souris, le phénotype blebbed est causé par au moins quatre gènes différents. Le bruit envahit les villes, mais n’en chasse pas les oiseaux. Deux chercheurs de l’université de Leiden, aux Pays-Bas, ont constaté que les mésanges «des villes» chantaient sur une fréquence plus élevée que celle du chant des mésanges «des champs», ce qui évitait à leur chant d’être masqué par le bruit ambiant [4]. Ils ont alors recherché quel type de sélection avait pu s’exercer sur l’espèce sauvage, dont on sait qu’au moment de l’accouplement elle use de signaux sonores: choix entre deux groupes, ou processus d’adaptation. Pour cela, les auteurs ont procédé à divers enregistrements dans des zones urbaines plus ou moins bruyantes, l’amplitude sonore variant de 42 à 63 décibels. Le chant des oiseaux était enregistré sur un micro orienté, le bruit ambiant sur un micro multidirectionnel à 5 mètres du sol. Une corrélation entre l’amplitude du bruit et la distribution spectrale de l’énergie sonore des chants a été constatée: dans les zones bruyantes, on trouve des oiseaux dont le chant a une fréquence minimale …